Deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa (G6FD)
La deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa (G6PD) es un trastorno enzimático hereditario que afecta a los glóbulos rojos.
Continúa leyendo para descubir en qué consiste esta deficiencia, las causas subyacentes y los síntomas. Si te preocupa la deficiencia de G6PD, estás en el lugar correcto para obtener información valiosa sobre el tema.
¿Qué es la deficiencia de G6PD?
Es un trastorno genético que afecta a la enzima G6PD, la cual es crucial para el funcionamiento adecuado de los glóbulos rojos. Esta enzima es responsable de proteger a los glóbulos rojos del daño oxidativo. Cuando existe una deficiencia de G6PD, los glóbulos rojos son más susceptibles al daño y pueden ser destruidos más fácilmente, lo que resulta en episodios de anemia.
Causas de la deficiencia de G6PD:
Es causada por una mutación genética en el gen responsable de producir la enzima G6PD. Esta mutación es hereditaria y se transmite de padres a hijos.
Algunos factores desencadenantes, como ciertos medicamentos, infecciones, estrés oxidativo o alimentos específicos, pueden desencadenar episodios de anemia en personas con este trastorno.
Síntomas
Los síntomas pueden variar en gravedad y frecuencia. Algunas personas pueden no experimentar síntomas visibles, mientras que otras pueden experimentar episodios recurrentes de anemia hemolítica, que se caracteriza por:
Fatiga:
Cansancio o debilidad.
Palidez e ictericia:
Cambios en el colore de piel, en el caso de la ictericia es la coloración amarillenta de la piel y los ojos.
Orina oscura:
Al orinar se nota el cambio turbio dentro de la orina.
¿Cuándo ir al médico?
Si experimentas síntomas como fatiga, palidez o ictericia, es importante buscar atención médica.
Un médico podrá realizar un examen clínico, evaluar tus antecedentes médicos y solicitar pruebas de laboratorio para confirmar o descartar la deficiencia de G6PD. También te brindará orientación y apoyo para manejar esta condición de manera efectiva que eviten riesgos a largo plazo.
Proceso diagnóstico de la deficiencia de G6PD:
El diagnóstico se basa en pruebas de laboratorio específicas que evalúan la actividad enzimática de la G6PD en los glóbulos rojos.
Estas pruebas pueden realizarse mediante un análisis de sangre simple. Es importante destacar que existen diferentes variantes genéticas de la deficiencia de G6PD, por lo que los resultados pueden variar en función de la mutación específica presente.
En el laboratorio clínico de la Clínica PDC pone a tu disposición los diversos análisis para identificar el trastorno de deficiencia de G6PD en Panamá.
Tratamientos para la deficiencia de G6PD:
Actualmente, no existe un tratamiento específico para corregir la deficiencia de G6PD.
Sin embargo, el manejo de esta condición implica evitar los desencadenantes conocidos, como ciertos medicamentos o alimentos que pueden desencadenar episodios de anemia.
En caso de que se produzca una crisis hemolítica, se puede requerir transfusión de sangre o tratamiento de apoyo para aliviar los síntomas.
El tiempo de resultado de la prueba de G6PD es de 24 Horas
¡No dejes que la incertidumbre te detenga!
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